ВИФ2 NE

	От	SerP-M
	К	GAI
	Дата	26.03.2006 23:24:15
	Рубрики	Армия;

спасибо закорректность. Однако, объяснять то же самое по 10 раз... (+)

Приветствую!

...честно говоря, надоедает. Я всё время упускаю тот фактор, что вещи, которые МНе объяснять не нужно СОВСЕМ, человеку без "бэкграунда" совсем не очевидны. И что такой человек не сможет связать "А" с "Б" и получить некое очевидное мне "С" по этой самой причине - отсутствию соответствующего образования. Понимаете, я ведь на ВСЕ Ваши вопросы уже отвечал другим собеседникам - в этой же ветке повыше и в другой, про "вопросы Иванову". Но, видимо, чтобы эти куски складывать и делать легитимные выводы, нужно всё же иметь соответствующую подготовку.
Ну, попробую еще раз... :(((
===============================
>объясните мне такую простую вещь - возможно ли,чтобы человек, страдавший таким серьезным заболеванием,спокойно прожил первые восемнадцать лет своей жизни (судя по всему,на героя-идеалиста Сычев не тянет,и если бы у него были мало-мальски серьезные проблемы по здоровью,он бы,да и его родители сделали все,чтобы получить освобождение по здоровью,особенно учитывая нынешнюю ситуацию),вдруг получает такое вот скоропостижное ухудшение здоровья.Во всяком случае,из моего житейского опыта,дети с наследственными или иными хроническими заболеваниями имеют проблемы со здоровьем с самого детства,максимум с подросткового возраста).
++++++++++++++
Короткий ответ - ДА, это возможно. Причем, не только возможно, но для некоторых наследственных нарушений это вполне естественное и типичное развитие событий.
А теперь - подлиннее. Понимаете, неприятных генных аллелей (аллели - разновидности того же гена) может быть много даже для одного гена, а уж этих самых "поломанных" генов - хоть пруд пруди. Если потеря функции ПОЛНАЯ, а наследование МОНОГЕННОЕ (т.е., один ген вовлечен), то гомозиготы (у которых обе копии гена - и от мымы, и от папы - поломанные) по таким мутациям или не жизнеспособны, или страдают (опять же - КАК ПРАВИЛО, везде есть исключения!) всю жизнь (как правило, короткую -но, опять же, НЕ ВСЕГДА короткую!). Если потеря функции неполная, то, как правило, возможны варианты. И тут уж и состояние организма в целом, и факторы окружающей среды, и общий состав генотипа (т.е., наличие аллелей других генов, которые могут или поддерживать организм неспецифически, или ослаблять действие "поломанного" гена) имеет значение. Причём, разные факторы по разному срабатывают при различных наследственных нарушениях. К примеру, в случае тромбофилии некоторые гены, повышающие общую сопротивляемость организма инфекциям будут играть на ослабление эффекта тромбофии, так как любая инфекция приводит к усилению тромбообразования. Но. к примеру, некоторые другие гены, отвечающие за иммунитет в процессе инфекции, будут УСИЛЯТЬ, тромбофилию, ибо тромбообразование при инфекциях является побочным продуктом их носмальной деятельности... Ну, понятно хоть что-нибудь??? Предупреждал - сложное это дело, генетика... :)))
Таким образом, проявиться симптомы могут ДАЖЕ И БЕЗ ПРОВОКАЦИИ факторов внешней среды и в 10 лет, и в 15, и в 20, и в 25, и в 30...
Естественно, могут они впервые проявиться и после провокации факторами внешней среды... Вот я, например, никаких признаков анкилозирующего спонгиоартроза (болезнь Бехтерева) не чувствовал до 24-х лет. А потом всего-то полкилометра босиком по травке прошел на вечерней зорьке в августе (мы стояли на водохранилище под Москвой, там палатки нельзя было ставить в водоохранной зоне). На следующий день щиколотки разнесло огого как! (болезнь эта начинает человеком закусывать с периферийных суставов). Что теперь, водоохранную зону судить???? :)))
Да будь я трижды осторожен, так всё равно это бы случилось - не в этот год - так в другой....

=========================
>>4. Знате ли вы, что многие наследственные заболевания начинают проявляться в виде явных симптомов не в момент
>рождения, а, скажем, в пубертатный период, или скажем, после 30 лет??? Особенно это относится к наследственным заболеваниям с неполным подавлением функции (как в случае с ферментом, ответственным за тромбозы), а также в случае заболеваний, где велико значение "генного окружения".

>Все понятно про 30 лет,только Сычеву то около 20 было.
+++++++++++++++++++
Ответил выше.

==============================
>Журналисты все по определению ламеры,поскольку принципиально не могут разбираться на профессиональном уровне в тех темах,о которых пишут.Так было,есть и будет везде (в специализированых тематических изданиях картина немного другая,но у нас то речь про СМИ)
++++++++++
Консенсус.

=====================
>>2. Судмедэксперт, который интервью давал, может и спец в судмедэкспертизе, но абсолютный ЛАМЕР в медицинской генетике. Иначе он не пользовался бы неверными терминами. Собственно, это не исключение - узкие спецы часто ТАК накалываются, когда пытаются "подгонять" факты к сфере СОБСТВЕННОЙ компетенции. Впрочем, может быть он просто защищает честь мундира - свое заключение, сделанное ДО генетической экспертизы. Повторяю - ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ НИКТО НЕ ОТМЕНЯЛ. И не ставил под сомнение. ТОЧКА.
>
>Поскольку собственно речи судметэксперта мы не видели,а имеем лишь ее переложение журналистом,вряд ли можно о чем то так определенно говорить.
++++++++++++++++++++++++++++++
Да, я основываюсь на пересказе этой речи репортером. При этом, я знаю из другого источника, что в Геметологическом Центре были проведены ПЦР (полимеразная цепная реакция) анализы, которые показали, что Сычев гомозиготен по одной из мутаций, вызывающих тромбофилию. А это такая штука, которую путем "интервью" НЕ ОПРОВЕРГНУТЬ. Плюс - неправильное использование судмедэкспертом специфических терминов. Отсюда - мои заключения, которые, конечно же, ДИАГНОЗОМ быть не могут, ибо я не лечащий врач. Однако, они являются самым здравым предположением, основанным на моих знаниях в области МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. Точка.

=====================================
>>3. Мое заключение - согласен с одним из выступавших в том, что сычев скорее всего закончил бы жизнь в районной больнице где-то между 30 и 40 годами. То есть, даже бе армейских нагрузок ЛЮБАЯ СЕРЬЕЗНАЯ ИНФЕКЦИЯ (а они активируют образование тромбов, родимы, если Вы не знаете) в течение жизни вызвала бы подобный кризис. Вероятность этого достаточно высока. А в районной больнице его бы ни в жисть не диагностировали.
>
>Я конечно,не могу сомневаться в Вашем профессионализме,но,
>во-первых,делать какой то диагноз на основе очень разрозненых публикаций в СМИ - это очень большая смелость.Вот мои знакомые врачи,например,даже по телефону делать диагнозы и давать советы отказываются.А здесь имеет место явный перепев Карузо Рабиновичем,да еще по плохому телефону.Откуда у Вас такая уверенность ?
++++++++++++++++++++++
Про "диагноз - не диагноз" я уже написал выше. А результаты ПЦР-анализа для меня говорят сами за себя, это раз. Я знаю из тех курсов, которые нам читали в университете, про самые разные наследственные болячки - и как они проявляются, и когда они проявляются, и какие могут быть варианты. Это два. Поэтому я могу сделать достаточно обоснованный прогноз - В ОТЛИЧИЕ ОТ ЧЕЛОВЕКА, который такого образования не имеет. К примеру, я знаю, что при определенном виде рака половина пациентов умирает в течение 6 месяцев после операции, а из оставшейся половины - 90% умирает в течение следующих 5 лет. В таком случае, если меня спросят о человеке, у которого имеется ПОДТВЕРЖДЕННЫЙ диагноз данного вида рака (цитологического исследование вырезанной пухоли), то я могу с сожалением сказать спросившему, что с вероятностью более 90% больной умрет в течение следующих 5 лет. (Естественно, я скорее всего не скажу это самому больному). ну как. похож этот пример на "Карузо-рабиновича"????

=====================================
>Во-вторых,даже если принять Ваше собственное заключение,серьезные проблемы у Сычева должны были наступить апосле 30 лет.
++++++++++++
Уже ответил.

======================
>Однако по факту они наступили в 20.Значит (даже если принять Вашу версию о наследственнос заболевании) должны быть какие то очень экстраординарные обстоятельства,спровоцировавшие обострение.В то же время ни о каких экстремальных событиях (марш-броски там какие нибудь,полевой выход и пр. сведений нет.Получается,что это могли быть только обстоятельства,так сказать "внутриказарменного" характера)
++++++++++++++++++
Про возрас уже ответил. Что касается того, было ли влияние провоцирующих факторов среды - это Вам ни врач, ни генетик НЕ СКАЖЕТ. Потому как быть могло, но доказать - НЕВОЗМОЖНО. Ибо пациент слишком поздно попал в поле зрения врачей, не наблюдался с самого начала. Мое ИМХО, скорее всё же хроническая инфекция (нарывы) спровоцировала - ИБО ИНФЕКЦИИ - известный провоцирующий фактор. А вот сидячее положение или удар по ноге как провоцирующий фактор - это менее вероятно с медицинской точки зрения. И - НЕДОКАЗУЕМО 9см. выше).

Сергей М.