От SKYPH
К Estel
Дата 11.08.2006 23:00:01
Рубрики Современность;

Re: Вопрос в...

>А разве тромбофилия не является причиной для отсрочки по болезни? С ней вообще, служить-то можно или как?

У Сычева довольно редкое наследственное заболевание, причем выявить его без генетической экспертизы невозможно. Облитерирующий тромбофлебит, причем по гомозиготе. Что означает что этот ген находится в аллельном состоянии в обоих наборах хромосом у этого несчастного парня. Т.е., что оба родителя имели этот ген и предрасположенность останется у детей данного человека. Для проявления данного заболевания нужен некий спусковой механизм, к примеру хроническая гнойная инфекция.
А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ. Однако, если жалоб не поступало, то никто это УЗИ ему и не делал.
От Сибиряк
К SKYPH (11.08.2006 23:00:01)
Дата 14.08.2006 13:22:48

Re: Вопрос в...


>У Сычева довольно редкое наследственное заболевание, причем выявить его без генетической экспертизы невозможно. Облитерирующий тромбофлебит, причем по гомозиготе.

Нельзя ли раскрыть о каком гене (облитерирующий тромбофлебит - очевидно не ген, а диагноз заболевания, предрасположенность к которому имеет генетическую природу) и какой мутации идет речь? Один из вариантов мы уже как-то обсуждали.

http://vif2ne.ru/nvk/forum/0/archive/1139/1139176.htm
http://vif2ne.ru/nvk/forum/0/archive/1139/1139565.htm

По публиковавшимся данным о проведенном генетическом анализе можно было предположить, что речь идет о замене 677С->Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы. А гомозигот по аллелю 677Т в популяции до 10%, т.е. отнюдь не редкость.
От badger
К SKYPH (11.08.2006 23:00:01)
Дата 12.08.2006 03:51:17

Re: Вопрос в...

>У Сычева довольно редкое наследственное заболевание, причем выявить его без генетической экспертизы невозможно.

Оно наследственное на 70-80%, что позволяет говорить о слабом отслеживании этого заболевания на территории РФ.


>Облитерирующий тромбофлебит, причем по гомозиготе.

А что есть гомозигота ?


>Что означает что этот ген находится в аллельном состоянии в обоих наборах хромосом у этого несчастного парня. Т.е., что оба родителя имели этот ген и предрасположенность останется у детей данного человека. Для проявления данного заболевания нужен некий спусковой механизм, к примеру хроническая гнойная инфекция.

Почему нужен "спусковой механизм", если человек 100% унаследовал данное заболевание, поскольку ген присутствовал у обоих родителей ?

> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ.

Аномалия почек и мочеточника была связана с тромбофлебитом врачем, при их диагностировании УЗИ?
От SKYPH
К badger (12.08.2006 03:51:17)
Дата 12.08.2006 14:23:14

Re: Вопрос в...

.
>
>А что есть гомозигота ?


>>Что означает что этот ген находится в аллельном состоянии в обоих наборах хромосом у этого несчастного парня.

Я уже пояснил вот тут выше. Выводы делайте сами, что это означает. Я и так сказал немножко больше чем нужно.

>
>Почему нужен "спусковой механизм", если человек 100% унаследовал данное заболевание, поскольку ген присутствовал у обоих родителей ?

Потому что данный генетический дефект обеспечивает появление тромбофлебита при некоторых условиях. Т.е., до момента Х никакой клинической картины.



>> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ.
>
>Аномалия почек и мочеточника была связана с тромбофлебитом врачем, при их диагностировании УЗИ?

Нет, но очень возможно, что у них общая изначальная причина.
От writer123
К SKYPH (11.08.2006 23:00:01)
Дата 12.08.2006 00:18:57

Re: Вопрос в...

> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ. Однако, если жалоб не поступало, то никто это УЗИ ему и не делал.

А вообще эта аномалия насколько серьёзна и является ли основанием для признания парня негодным к строевой?
От SKYPH
К writer123 (12.08.2006 00:18:57)
Дата 12.08.2006 01:54:42

Re: Вопрос в...

>> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ. Однако, если жалоб не поступало, то никто это УЗИ ему и не делал.
>
>А вообще эта аномалия насколько серьёзна и является ли основанием для признания парня негодным к строевой?

Дисплозия мочеточника - в данном случае скорее всего нет, не является.