От Мертник С.
К Сибиряк
Дата 22.03.2006 14:27:47
Рубрики Армия;

Читайте внимательнее. Дедовщина среди новорожденных.

САС!!!



>10-12% гомозигот! И что всем отрезают ноги в 18 лет?

Вы умудрились прочесть лишь об ОДНОЙ из мутаций - C677T (нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата).

Вот вам описание другой мутации фактора светрываемости крови данного в приведенной вами же ссылке.

Лейденская мутация
Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинина на аминокислоту глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Напомним, что каждую аминокислоту кодирует три нуклеотида ДНК, называемые кодоном. Поэтому лейденская мутация может обозначаться как G1691A (гуанин на аденин); Arg506Gln (аргинин на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). Все три обозначения являются синонимами одной и той же мутации.

Ген V фактора свертывания находится на первой хромосоме. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что повышенная склонность к тромбозам, возникающая при замене R506Q, проявляется при наличии измененного гена только на одной первой хромосоме (на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен). Такое состояние называется гетерозиготностью. Лейденская мутация достаточно широко распространена в популяции. Гетерозиготными носителями является в среднем 4—6% европейского населения. Случаи гомозиготного носительства лейденской мутации (измененный ген на обеих первых хромосомах) в популяции втречаются крайне редко.

Мутация названа лейденской в связи с тем, что Лейденская группа исследования тромбофилии впервые расшифровала генную природу нарушений свертывания крови, возникающих при данной мутации. Это произошло в 1993 г.

В нормальном состоянии APC инактивирует фактор V, тем самым препятствуя его включению в протромбиназный комплекс. Для инактивации фактора Va активированным протеином C необходимо наличие аргинина в позиции 506. Замена аргинина на глютамин приводит к тому, что фактор V становится устойчивым к расщеплению APC. Кроме того, инактивированный фактор V необходим для инактивации VIII фактора свертывания крови комплексом протеин С/протеин S. Поэтому недостаточное образование инактивированного фактора V приводит к тому, что образование активированного фактора X, входящего в протромбиназный комплекс, также перестает блокироваться активированным протеином C. Таким образом, в организме возникают условия, способствующие гиперактивации протромбиназного комплекса, что может приводить к развитию тромбоза.

Ну и вот вам на закуску о дедовшине среди новорожденных,
http://www.pereplet.ru/obrazovanie/stsoros/377.html
Тяжелая тромбоэмболия у людей с гомозиготной недостаточностью протеина С проявляется уже в периоде новорожденности. Она известна как purpura fulminans и обусловлена тромбированием сосудов и некротическим изъязвлением тканей, то есть их омертвением. Гетерозиготная недостаточность протеина С проявляется у взрослых повышенным риском венозных тромбозов [4]. Частота гетерозиготного дефицита протеина С выше, чем гомозиготного, и составляет около 0,1-0,3% в общей популяции. Сходным образом проявляется и дефицит протеина S, однако частота генного дефекта в популяции еще не изучена.

Причины тромбофилии приведены ниже.

Дефицит антитромбиновой активности, связанный с тромбозом глубоких вен, был впервые описан в 1965 году. Далее были выделены два типа недостаточности: I - низкий (~ 50%) функциональный и иммунологический уровень антитромбина, II - присутствие вариантов антитромбина, которые затрагивают либо реактивный центр, либо гепаринсвязывающий центр, либо и то и другое (плейотропия). Однако до 1990 года было мало информации о молекулярной основе этой патологии, особенно о типе I. С тех пор описано несколько вариантов мутаций гена антитромбина, находящегося в хромосоме 1 в положении 1q23-25, которые ведут к дефициту типа I, и 116 случаев, характеризующихся дефектами типа II.

Тяжелая тромбоэмболия у людей с гомозиготной недостаточностью протеина С проявляется уже в периоде новорожденности. Она известна как purpura fulminans и обусловлена тромбированием сосудов и некротическим изъязвлением тканей, то есть их омертвением. Гетерозиготная недостаточность протеина С проявляется у взрослых повышенным риском венозных тромбозов [4]. Частота гетерозиготного дефицита протеина С выше, чем гомозиготного, и составляет около 0,1-0,3% в общей популяции. Сходным образом проявляется и дефицит протеина S, однако частота генного дефекта в популяции еще не изучена.

Кроме причин тромбоэмболий, зависящих от внешних обстоятельств, таких, как травматические переломы, оперативные вмешательства, использование оральных контрацептивов, беременность, сильное облучение (например, обнаруженное у участников ликвидации аварии на Чернобыльской атомной электростанции [5]), до открытия резистентности к активированному протеину С лишь около 25-30% случаев тромбоза могли быть объяснены врожденными дефектами в некоторых факторах свертывающей и фибринолитической систем крови. К числу причин, частота которых может достигать 10%, иногда относят недостаточность фактора XII, но обоснованность имеющихся доказательств еще дискутируется.

Существенное изменение произошло после открытия резистентности к активированному протеину С. Ввиду непрерывного внутрисосудистого свертывания крови даже в физиологических условиях [1, 2] в процессе эволюции возникли мощные антикоагуляционная и фибринолитическая системы. В частности, важную антикоагуляционную функцию выполняет система протеина С, в которой кофакторную роль выполняет протеин S (рис. 4).

Протеин С является проферментом сериновой протеазы, циркулирующим в крови, для синтеза которого в печени необходим витамин К. В активном центре у него каталитическую функцию выполняет гидроксильная группа аминокислоты серина. Его активация происходит под действием другой сериновой же протеазы тромбина в процессе свертывания крови параллельно с активацией факторов VIII и V. Активированный протеин С предотвращает чрезмерное распространение коагуляционного каскада путем расщепления и инактивации факторов VIIIа и Vа. Данные реакции протекают на поверхности эндотелиальных клеток. Они выстилают внутреннюю поверхность кровеносных сосудов. На наружней мембране этих клеток находится эндотелиальный белок тромбомодулин, который связывает и тромбин, и его субстрат - протеин С. Этот тонкий механизм помогает сохранить внутрисосудистую кровь в жидком состоянии, в то же время не ограничивая образование сгустка за пределами кровеносного сосуда.

Сущность резистентности к активированному протеину С, равно как и причины соответствующей тромбофилии, открытой в 1993 году [6], заключается в точечной мутации в гене коагуляционного фактора V. Мутация приводит к аминокислотной замене аргинина в 506 положении фактора Va на глутамин, которые находятся в месте, подлежащем расщеплению активированным протеином С. Происшедшая замена препятствует нормальной деградации фактора Va. Замедленная деградация мутировавшего фактора Va приводит к стабилизации протромбиназного комплекса (фактор Ха - фактор Va - фосфолипиды - Са2 +, см. рис. 1) и увеличивает скорость образования тромбина. Частота резистентности к активированному протеину С обнаружена в 5% общей популяции и приблизительно у 40% пациентов, страдающих тромбозами. В возрасте 50 лет около 40% лиц с подобной недостаточностью пережили тромботические эпизоды.

В исходной статье говорится о РЕДКОЙ мутации, т.е всяко не о C677T.




Мы вернемся
От Сибиряк
К Мертник С. (22.03.2006 14:27:47)
Дата 23.03.2006 10:19:28

это вы невнимательны

В исходной статье речь идет об определении мутации гена MTHFR, а не о лейденской мутации:

http://www.izvestia.ru/investigation/article3091219/

"Тромбофилия определяется только на генетическом уровне. Анализ сложный и дорогой. Методика такова: цепная полимеразная реакция на мутацию гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Эту реакцию можно получить только используя высокие технологии, которые еще не очень развиты у нас в стране. И конечно же на призывной комиссии такие анализы не делают. Это настолько редкое заболевание, а методика его определения так дорога, что даже речи о такой проверке на призывной комиссии не идет."

Где здесь намек на лейденскую мутацию? Возможно, что в заметке указано не все (или вообще не то что нужно), но это уже не моя проблема.

Как справедливо заметил Ув. SerP-M, с помощью ЦПР определяется несколько мутаций гена MTHFR (в приведенной мной ссылке описаны две). Наиболее изучен и "топичен" эффект мутации C677T. Как видите, из мутаций MTHFR именно этой уделено основное внимание в ссылке

http://www.cironline.ru/articles/pregfail/183

Не исключено, что на примере Андрея Сычева будут сделаны новые открытия, но полагаю, что в настоящее воемя речь идет о применении стандартных тестов и методик, которые правда тоже в нашей стране "не очень развиты".

>В исходной статье говорится о РЕДКОЙ мутации, т.е. всяко не о C677T.

в статье говорится о том, что тест с ЦПР ужасно дорог:
"Эту реакцию можно получить только используя высокие технологии... Это настолько редкое заболевание, а методика его определения так дорога..."

Чтобы подвести некоторый итог, предлагаю признать, что генетические факторы объясняют тяжесть поражений, полученных Андреем Сычевым. Но получены эти поражения в результате издевательств, которым он был подвергнут в казарме.




От Siberiаn
К Сибиряк (23.03.2006 10:19:28)
Дата 23.03.2006 13:58:55

Я и без ваших генных уточнений могу понять что в сычёвском случае нечисто всё

По сути обыкновенных сержантов судят за обыкновенный подзатыльник который они выписали обыкновенному молодому бойцу. Но приговор собираются вмантулить как за эсэсовские пытки. Бред свинячий...
Нам тут солдатские ополоумевшие "матери" уже все мозги заср..и своими "точными сведениями" о том что парня насиловали привязав к стулу (кровати, табурету, танку.. далее подставить по желанию или по степени извращённости).
И заизнасиловали что ему ампутировали яйца и ноги...

Дурь и бред...

Парень был с крупными физиологическими косяками - это фатальные у него рамсы со здоровьем. И ничего тут не попишешь. Он и на гражданке бы ноги бы потерял. Только не надо грузить нормальных людей его недостатками.

Siberian
От Сибиряк
К Siberiаn (23.03.2006 13:58:55)
Дата 24.03.2006 11:49:46

Re: Я и без ваших генных уточнений могу понять что в сычёвском случае нечисто вс

>По сути обыкновенных сержантов судят за обыкновенный подзатыльник который они выписали обыкновенному молодому бойцу. Но приговор собираются вмантулить как за эсэсовские пытки. Бред свинячий...

Не подзатыльники, и не эссэсовские пытки, а просто тупые издевательства, не имеющие никакого отношения к службе. И если такими вещами занимаются сержанты, то их следует расстреливать независимо от последствий. Пользы от этих людей в жизни все равно уже не будет, а вот вреда - еще сколько угодно.
От Siberiаn
К Сибиряк (24.03.2006 11:49:46)
Дата 24.03.2006 16:29:21

Re: Я и...

>>По сути обыкновенных сержантов судят за обыкновенный подзатыльник который они выписали обыкновенному молодому бойцу. Но приговор собираются вмантулить как за эсэсовские пытки. Бред свинячий...
>
>Не подзатыльники, и не эссэсовские пытки, а просто тупые издевательства, не имеющие никакого отношения к службе. И если такими вещами занимаются сержанты, то их следует расстреливать независимо от последствий.

Вы в уме ли, коллега?
Вам волю дай вы и детсады со школами под пулемёт пустите что ли?
А что - подзатыльники друг другу дают. Иногда - чего греха таить - и издеваются над некоторыми однокашниками причем по несвязанным со школой(детсадом) поводам. Правильно?
Вывод - всех детей расстрелять.
Гиммлер плачет просто от зависти. Всё так просто у вас

>Пользы от этих людей в жизни все равно уже не будет, а вот вреда - еще сколько угодно.

Угу. Каждому своё типа. Так у вашего брата писали над воротами?

Siberian
От dsa
К Siberiаn (23.03.2006 13:58:55)
Дата 24.03.2006 11:46:04

Re: Я и без ваших генных уточнений могу понять что в сычёвском случае нечисто вс

> Он и на гражданке бы ноги бы потерял.

Увы, скорее всего бы нет. На гражданке бы он просто умер в заштатной районной клинике после того, как ему отчекрыжили всё что можно. А может быть и не отчекрыжили. На построение ходить не надо, ну заболели ноги, ну отекли, ты полежи сына, может пройдёт...
От Siberiаn
К dsa (24.03.2006 11:46:04)
Дата 24.03.2006 16:24:34

Кстати полностью согласен - на гражданке Сычёв бы давно УМЕР

>> Он и на гражданке бы ноги бы потерял.
>
>Увы, скорее всего бы нет. На гражданке бы он просто умер в заштатной районной клинике после того, как ему отчекрыжили всё что можно. А может быть и не отчекрыжили. На построение ходить не надо, ну заболели ноги, ну отекли, ты полежи сына, может пройдёт...

Именно так бы и было, к сожалению

Siberian
От GAI
К Siberiаn (24.03.2006 16:24:34)
Дата 24.03.2006 19:00:24

А кстати,как именно ДАВНО ?

>Именно так бы и было, к сожалению

Он вроде как и года еще в армии не успел отслужить.18 лет жил себе не тужил,а тут бы за полгода скоропостижно скончался ?
От GAI
К Siberiаn (24.03.2006 16:24:34)
Дата 24.03.2006 18:58:57

Если бы все дело обстояло именно так,как здесь пишут...

Сычев умер бы задолго до того срока,когда его призвали в армию.Или оказался бы инвалидом.Я лично,к сожалению,знал почти десяток людей,ушедших из жизни в очень молодом возрасте (до 30 лет) из-за различных болезней.И ни разу такое не происходило сразуюТипа жил-был человек,ничем не болел, и вдруг - раз, и умер от какой-нибудь наследственной или хронической болезни.Случаи внезапной смерти тже бывают,но это с наследственностью или хроническими болезнями не связано.У меня так,например,один знакомый умер от моментального отека легких в результате гриппа.Но это совсем другое дело.
Я лично не верю,чтобы человек,имевший столь серьезное заболевание,даже не подозревал об этом.А если бы подозревал - в армию с таким диагнозом точно не попал бы.
От Random
К GAI (24.03.2006 18:58:57)
Дата 24.03.2006 19:51:17

Да, история с генами оказалась туфтой, как и следовало ожидать.

http://vif2ne.ru/nvk/forum/1/co/1209577.htm
____________________________
Счастье - когда тебя понимают. А сделать тебе ничего не могут..
От SerP-M
К Random (24.03.2006 19:51:17)
Дата 24.03.2006 21:51:37

За что же, не боясь греха, ламер хвалит ламера? (Объяснения внутри) (+)

Приветствую!

Ответьте на следующие вопросы:

1. Где в приведенной Вами статье опровергаются результаты генетической экспертизы??? Повторяю - ОПРОВЕРГАЮТСЯ.

2. Какя экспертиза была проведена РАНЬШЕ - судебно-медицинская или генетическая????

3. Насчет "предрасположенности": знаете ли вы, ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ В ПРИМЕНЕНИИ К ГЕНЕТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ???? Подсказка - я об этом писал на Форуме. Почитайте, пожалуйста, и "много подумайте" после этого. Если просветления не достигнете - тогда можете спросить меня, я, КАК ПРОФЕССИОНАЛ, еще раз объясню.

4. Знате ли вы, что многие наследственные заболевания начинают проявляться в виде явных симптомов не в момент рождения, а, скажем, в пубертатный период, или скажем, после 30 лет??? Особенно это относится к наследственным заболеваниям с неполным подавлением функции (как в случае с ферментом, ответственным за тромбозы), а также в случае заболеваний, где велико значение "генного окружения".

5. Вы знаете, что такое "генное окружение"??? Я об этом писал. Читайте, медитируйте. Спрашивайте.

6. Пожалуйста, разъясние, как вы понимаете значение слова "заболевание" в словосочетании "наследственное заболевание". Подсказка - вы понимаете его НЕВЕРНО. Объясняю: когда наличие дефектного гена доказано, врач говорит о ЗАБОЛЕВАНИИ, а не о "предрасположенности". Даже если симптомы еже не проявились. Т.е., если у пациента, например, найден ген, приводящий к "болезни Блю-Герека" (со временем - смерть от мускульной дистрофии), то вне зависимости от того, развились симптомы или еще нет, говорят именно о ЗАБОЛЕВАНИИ. Если интересно, в приведенном случае - болезнь Б-Г развивается обычно у взрослого, но после развития симптомов остается всего лет 10 жизни.
Объясняю далее: говорить о "наследственном предрасположении" принято только в случае МУЛЬТИГЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ прдерасположенности к заболеванию, т.е., в тех случаях, когда должен быть не один поломанный ген (ну, плюс некотарая модификация действия генным окружением), а сочетание определенных аллелей НЕСКОЛЬКИХ генов для развития тяжелой формы заболевания. Почему?- Да потому что в этом случае вероятность развития заболевания гораздо ниже, а градация симптомов - шире.

Теперь уже не вопросы, а два пункта объяснений:

1. О том, что журналист, писавший ту статью - ЛАМЕР - и говорить не стоит, бо однозначно.

2. Судмедэксперт, который интервью давал, может и спец в судмедэкспертизе, но абсолютный ЛАМЕР в медицинской генетике. Иначе он не пользовался бы неверными терминами. Собственно, это не исключение - узкие спецы часто ТАК накалываются, когда пытаются "подгонять" факты к сфере СОБСТВЕННОЙ компетенции. Впрочем, может быть он просто защищает честь мундира - свое заключение, сделанное ДО генетической экспертизы. Повторяю - ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ НИКТО НЕ ОТМЕНЯЛ. И не ставил под сомнение. ТОЧКА.

3. Мое заключение - согласен с одним из выступавших в том, что сычев скорее всего закончил бы жизнь в районной больнице где-то между 30 и 40 годами. То есть, даже бе армейских нагрузок ЛЮБАЯ СЕРЬЕЗНАЯ ИНФЕКЦИЯ (а они активируют образование тромбов, родимы, если Вы не знаете) в течение жизни вызвала бы подобный кризис. Вероятность этого достаточно высока. А в районной больнице его бы ни в жисть не диагностировали.
Вот так-с, милейший.

С.М.
От GAI
К SerP-M (24.03.2006 21:51:37)
Дата 26.03.2006 16:46:53

Я в генетике не бум-бум.Просто...

объясните мне такую простую вещь - возможно ли,чтобы человек, страдавший таким серьезным заболеванием,спокойно прожил первые восемнадцать лет своей жизни (судя по всему,на героя-идеалиста Сычев не тянет,и если бы у него были мало-мальски серьезные проблемы по здоровью,он бы,да и его родители сделали все,чтобы получить освобождение по здоровью,особенно учитывая нынешнюю ситуацию),вдруг получает такое вот скоропостижное ухудшение здоровья.Во всяком случае,из моего житейского опыта,дети с наследственными или иными хроническими заболеваниями имеют проблемы со здоровьем с самого детства,максимум с подросткового возраста).


>4. Знате ли вы, что многие наследственные заболевания начинают проявляться в виде явных симптомов не в момент
рождения, а, скажем, в пубертатный период, или скажем, после 30 лет??? Особенно это относится к наследственным заболеваниям с неполным подавлением функции (как в случае с ферментом, ответственным за тромбозы), а также в случае заболеваний, где велико значение "генного окружения".

Все понятно про 30 лет,только Сычеву то около 20 было.



>Теперь уже не вопросы, а два пункта объяснений:

>1. О том, что журналист, писавший ту статью - ЛАМЕР - и говорить не стоит, бо однозначно.

Журналисты все по определению ламеры,поскольку принципиально не могут разбираться на профессиональном уровне в тех темах,о которых пишут.Так было,есть и будет везде (в специализированых тематических изданиях картина немного другая,но у нас то речь про СМИ)

>2. Судмедэксперт, который интервью давал, может и спец в судмедэкспертизе, но абсолютный ЛАМЕР в медицинской генетике. Иначе он не пользовался бы неверными терминами. Собственно, это не исключение - узкие спецы часто ТАК накалываются, когда пытаются "подгонять" факты к сфере СОБСТВЕННОЙ компетенции. Впрочем, может быть он просто защищает честь мундира - свое заключение, сделанное ДО генетической экспертизы. Повторяю - ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ НИКТО НЕ ОТМЕНЯЛ. И не ставил под сомнение. ТОЧКА.

Поскольку собственно речи судметэксперта мы не видели,а имеем лишь ее переложение журналистом,вряд ли можно о чем то так определенно говорить.

>3. Мое заключение - согласен с одним из выступавших в том, что сычев скорее всего закончил бы жизнь в районной больнице где-то между 30 и 40 годами. То есть, даже бе армейских нагрузок ЛЮБАЯ СЕРЬЕЗНАЯ ИНФЕКЦИЯ (а они активируют образование тромбов, родимы, если Вы не знаете) в течение жизни вызвала бы подобный кризис. Вероятность этого достаточно высока. А в районной больнице его бы ни в жисть не диагностировали.

Я конечно,не могу сомневаться в Вашем профессионализме,но,
во-первых,делать какой то диагноз на основе очень разрозненых публикаций в СМИ - это очень большая смелость.Вот мои знакомые врачи,например,даже по телефону делать диагнозы и давать советы отказываются.А здесь имеет место явный перепев Карузо Рабиновичем,да еще по плохому телефону.Откуда у Вас такая уверенность ?
Во-вторых,даже если принять Ваше собственное заключение,серьезные проблемы у Сычева должны были наступить апосле 30 лет.
Однако по факту они наступили в 20.Значит (даже если принять Вашу версию о наследственнос заболевании) должны быть какие то очень экстраординарные обстоятельства,спровоцировавшие обострение.В то же время ни о каких экстремальных событиях (марш-броски там какие нибудь,полевой выход и пр. сведений нет.Получается,что это могли быть только обстоятельства,так сказать "внутриказарменного" характера)

ЗЫ. У меня лично нет никаких сомнений в том,что дело Сычева раздуто в каких-то не очень понятных интересах (ИМХО,идет какая то грызня наверху,а несчастного парня просто вытащили в качестве флага).А теперь идет просто перетягивание каната.Крайним оказаться никто не хочет,отсюда и броьба версий,так сказать.Но тем не менее,в пользу версии о том,что произошедшее с ним - результат неуставщины,для меня лично говорит факт (это в СМИ было),что в этом самом батальоне было зафиксировано,если я не ошибаюсь,7 случаев неуставных отношений,привлекших внимание прокуратуры (причем это было еще ДО Сычева).Кого то уже осудили
От SerP-M
К GAI (26.03.2006 16:46:53)
Дата 26.03.2006 23:24:15

спасибо закорректность. Однако, объяснять то же самое по 10 раз... (+)

Приветствую!

...честно говоря, надоедает. Я всё время упускаю тот фактор, что вещи, которые МНе объяснять не нужно СОВСЕМ, человеку без "бэкграунда" совсем не очевидны. И что такой человек не сможет связать "А" с "Б" и получить некое очевидное мне "С" по этой самой причине - отсутствию соответствующего образования. Понимаете, я ведь на ВСЕ Ваши вопросы уже отвечал другим собеседникам - в этой же ветке повыше и в другой, про "вопросы Иванову". Но, видимо, чтобы эти куски складывать и делать легитимные выводы, нужно всё же иметь соответствующую подготовку.
Ну, попробую еще раз... :(((
===============================
>объясните мне такую простую вещь - возможно ли,чтобы человек, страдавший таким серьезным заболеванием,спокойно прожил первые восемнадцать лет своей жизни (судя по всему,на героя-идеалиста Сычев не тянет,и если бы у него были мало-мальски серьезные проблемы по здоровью,он бы,да и его родители сделали все,чтобы получить освобождение по здоровью,особенно учитывая нынешнюю ситуацию),вдруг получает такое вот скоропостижное ухудшение здоровья.Во всяком случае,из моего житейского опыта,дети с наследственными или иными хроническими заболеваниями имеют проблемы со здоровьем с самого детства,максимум с подросткового возраста).
++++++++++++++
Короткий ответ - ДА, это возможно. Причем, не только возможно, но для некоторых наследственных нарушений это вполне естественное и типичное развитие событий.
А теперь - подлиннее. Понимаете, неприятных генных аллелей (аллели - разновидности того же гена) может быть много даже для одного гена, а уж этих самых "поломанных" генов - хоть пруд пруди. Если потеря функции ПОЛНАЯ, а наследование МОНОГЕННОЕ (т.е., один ген вовлечен), то гомозиготы (у которых обе копии гена - и от мымы, и от папы - поломанные) по таким мутациям или не жизнеспособны, или страдают (опять же - КАК ПРАВИЛО, везде есть исключения!) всю жизнь (как правило, короткую -но, опять же, НЕ ВСЕГДА короткую!). Если потеря функции неполная, то, как правило, возможны варианты. И тут уж и состояние организма в целом, и факторы окружающей среды, и общий состав генотипа (т.е., наличие аллелей других генов, которые могут или поддерживать организм неспецифически, или ослаблять действие "поломанного" гена) имеет значение. Причём, разные факторы по разному срабатывают при различных наследственных нарушениях. К примеру, в случае тромбофилии некоторые гены, повышающие общую сопротивляемость организма инфекциям будут играть на ослабление эффекта тромбофии, так как любая инфекция приводит к усилению тромбообразования. Но. к примеру, некоторые другие гены, отвечающие за иммунитет в процессе инфекции, будут УСИЛЯТЬ, тромбофилию, ибо тромбообразование при инфекциях является побочным продуктом их носмальной деятельности... Ну, понятно хоть что-нибудь??? Предупреждал - сложное это дело, генетика... :)))
Таким образом, проявиться симптомы могут ДАЖЕ И БЕЗ ПРОВОКАЦИИ факторов внешней среды и в 10 лет, и в 15, и в 20, и в 25, и в 30...
Естественно, могут они впервые проявиться и после провокации факторами внешней среды... Вот я, например, никаких признаков анкилозирующего спонгиоартроза (болезнь Бехтерева) не чувствовал до 24-х лет. А потом всего-то полкилометра босиком по травке прошел на вечерней зорьке в августе (мы стояли на водохранилище под Москвой, там палатки нельзя было ставить в водоохранной зоне). На следующий день щиколотки разнесло огого как! (болезнь эта начинает человеком закусывать с периферийных суставов). Что теперь, водоохранную зону судить???? :)))
Да будь я трижды осторожен, так всё равно это бы случилось - не в этот год - так в другой....

=========================
>>4. Знате ли вы, что многие наследственные заболевания начинают проявляться в виде явных симптомов не в момент
>рождения, а, скажем, в пубертатный период, или скажем, после 30 лет??? Особенно это относится к наследственным заболеваниям с неполным подавлением функции (как в случае с ферментом, ответственным за тромбозы), а также в случае заболеваний, где велико значение "генного окружения".

>Все понятно про 30 лет,только Сычеву то около 20 было.
+++++++++++++++++++
Ответил выше.

==============================
>Журналисты все по определению ламеры,поскольку принципиально не могут разбираться на профессиональном уровне в тех темах,о которых пишут.Так было,есть и будет везде (в специализированых тематических изданиях картина немного другая,но у нас то речь про СМИ)
++++++++++
Консенсус.

=====================
>>2. Судмедэксперт, который интервью давал, может и спец в судмедэкспертизе, но абсолютный ЛАМЕР в медицинской генетике. Иначе он не пользовался бы неверными терминами. Собственно, это не исключение - узкие спецы часто ТАК накалываются, когда пытаются "подгонять" факты к сфере СОБСТВЕННОЙ компетенции. Впрочем, может быть он просто защищает честь мундира - свое заключение, сделанное ДО генетической экспертизы. Повторяю - ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ НИКТО НЕ ОТМЕНЯЛ. И не ставил под сомнение. ТОЧКА.
>
>Поскольку собственно речи судметэксперта мы не видели,а имеем лишь ее переложение журналистом,вряд ли можно о чем то так определенно говорить.
++++++++++++++++++++++++++++++
Да, я основываюсь на пересказе этой речи репортером. При этом, я знаю из другого источника, что в Геметологическом Центре были проведены ПЦР (полимеразная цепная реакция) анализы, которые показали, что Сычев гомозиготен по одной из мутаций, вызывающих тромбофилию. А это такая штука, которую путем "интервью" НЕ ОПРОВЕРГНУТЬ. Плюс - неправильное использование судмедэкспертом специфических терминов. Отсюда - мои заключения, которые, конечно же, ДИАГНОЗОМ быть не могут, ибо я не лечащий врач. Однако, они являются самым здравым предположением, основанным на моих знаниях в области МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. Точка.

=====================================
>>3. Мое заключение - согласен с одним из выступавших в том, что сычев скорее всего закончил бы жизнь в районной больнице где-то между 30 и 40 годами. То есть, даже бе армейских нагрузок ЛЮБАЯ СЕРЬЕЗНАЯ ИНФЕКЦИЯ (а они активируют образование тромбов, родимы, если Вы не знаете) в течение жизни вызвала бы подобный кризис. Вероятность этого достаточно высока. А в районной больнице его бы ни в жисть не диагностировали.
>
>Я конечно,не могу сомневаться в Вашем профессионализме,но,
>во-первых,делать какой то диагноз на основе очень разрозненых публикаций в СМИ - это очень большая смелость.Вот мои знакомые врачи,например,даже по телефону делать диагнозы и давать советы отказываются.А здесь имеет место явный перепев Карузо Рабиновичем,да еще по плохому телефону.Откуда у Вас такая уверенность ?
++++++++++++++++++++++
Про "диагноз - не диагноз" я уже написал выше. А результаты ПЦР-анализа для меня говорят сами за себя, это раз. Я знаю из тех курсов, которые нам читали в университете, про самые разные наследственные болячки - и как они проявляются, и когда они проявляются, и какие могут быть варианты. Это два. Поэтому я могу сделать достаточно обоснованный прогноз - В ОТЛИЧИЕ ОТ ЧЕЛОВЕКА, который такого образования не имеет. К примеру, я знаю, что при определенном виде рака половина пациентов умирает в течение 6 месяцев после операции, а из оставшейся половины - 90% умирает в течение следующих 5 лет. В таком случае, если меня спросят о человеке, у которого имеется ПОДТВЕРЖДЕННЫЙ диагноз данного вида рака (цитологического исследование вырезанной пухоли), то я могу с сожалением сказать спросившему, что с вероятностью более 90% больной умрет в течение следующих 5 лет. (Естественно, я скорее всего не скажу это самому больному). ну как. похож этот пример на "Карузо-рабиновича"????

=====================================
>Во-вторых,даже если принять Ваше собственное заключение,серьезные проблемы у Сычева должны были наступить апосле 30 лет.
++++++++++++
Уже ответил.

======================
>Однако по факту они наступили в 20.Значит (даже если принять Вашу версию о наследственнос заболевании) должны быть какие то очень экстраординарные обстоятельства,спровоцировавшие обострение.В то же время ни о каких экстремальных событиях (марш-броски там какие нибудь,полевой выход и пр. сведений нет.Получается,что это могли быть только обстоятельства,так сказать "внутриказарменного" характера)
++++++++++++++++++
Про возрас уже ответил. Что касается того, было ли влияние провоцирующих факторов среды - это Вам ни врач, ни генетик НЕ СКАЖЕТ. Потому как быть могло, но доказать - НЕВОЗМОЖНО. Ибо пациент слишком поздно попал в поле зрения врачей, не наблюдался с самого начала. Мое ИМХО, скорее всё же хроническая инфекция (нарывы) спровоцировала - ИБО ИНФЕКЦИИ - известный провоцирующий фактор. А вот сидячее положение или удар по ноге как провоцирующий фактор - это менее вероятно с медицинской точки зрения. И - НЕДОКАЗУЕМО 9см. выше).

Сергей М.
От Random
К Siberiаn (23.03.2006 13:58:55)
Дата 23.03.2006 14:12:20

Re: Я и...

>По сути обыкновенных сержантов судят за обыкновенный подзатыльник который они выписали обыкновенному молодому бойцу. Но приговор собираются вмантулить как за эсэсовские пытки. Бред свинячий...
>Нам тут солдатские ополоумевшие "матери" уже все мозги заср..и своими "точными сведениями" о том что парня насиловали привязав к стулу (кровати, табурету, танку.. далее подставить по желанию или по степени извращённости).
>И заизнасиловали что ему ампутировали яйца и ноги...

>Дурь и бред...

>Парень был с крупными физиологическими косяками - это фатальные у него рамсы со здоровьем. И ничего тут не попишешь. Он и на гражданке бы ноги бы потерял. Только не надо грузить нормальных людей его недостатками.

Так почему же он на гражданке ноги все-таки не потерял? Или Вы верите в то, что за его 18 лет это был первый полученный им "обыкновенный подзатыльник"?

>Siberian
Счастье - когда тебя понимают. А сделать тебе ничего не могут..
От Alex Medvedev
К Random (23.03.2006 14:12:20)
Дата 23.03.2006 15:15:59

Еще граждане римляне выяснили

что после того не значит в следствии того.
От Random
К Alex Medvedev (23.03.2006 15:15:59)
Дата 23.03.2006 15:32:28

Re: Еще граждане...

>что после того не значит в следствии того.

Можете объяснить, вследствие ЧЕГО? Чего-нибудь такого, чего у него не было на гражданке?
___________________________
Счастье - когда тебя понимают. А сделать тебе ничего не могут..
От madoper
К Random (23.03.2006 15:32:28)
Дата 23.03.2006 19:33:06

Re: Еще граждане...

Здрасте!
>>что после того не значит в следствии того.
>
>Можете объяснить, вследствие ЧЕГО? Чего-нибудь такого, чего у него не было на гражданке?

На гражжанке у него армии не было - нагрузок, режима, смены климата, псих неприсопособленности etc. Армия это не мама с плюшками, адназначна.
Цимус том что "пыток" просто не было.
Йандекс говорит:
Основываясь на приведенном определении, можно выделить три основных элемента, из которых складываются пытки:

* причинение тяжких физических или нравственных страданий или боли;
* совершение нарушения с ведома, молчаливого согласия или подстрекательства со стороны государственных должностных лиц;
* совершение нарушения с какой-либо определенной целью, например, получения информации, наказания или запугивания.

Иде тут ТЯЖКИЕ страдания или боль?
ЗЫ хорошо хоть Вы про половое насилие не вспомнили, а то вспомню как Кучерена со Сванидзе вояк пытали "А не ипал ли вас кто кого" так блевать тянет.

Regards, madoper
От Siberiаn
К Мертник С. (22.03.2006 14:27:47)
Дата 22.03.2006 15:52:06

Нда... Размазал по стенке прямо)))) Спецу мозги не запудришь (-)