|
|
От
|
SerP-M
|
|
|
К
|
Сибиряк
|
|
|
Дата
|
22.03.2006 22:02:37
|
|
|
Рубрики
|
Прочее; Современность;
|
|
Некоторые комментарии. (+)
1). А Вы уверены, что речь идет именно об этой мутации (677T), а не о какой другой??? Я понимаю, почему Вы предполагаете эту (распространенность и сила действия), однако, я точно знаю, что ПЦРом сейчас определяют несколько (более двух) мутаций данного гена.
2). Судя по тому, как Вы отвечаете, Вы должны также знать такое понятие как "генное окружение"? К примеру, у меня присутствует некая аллель главного комплекса гистосовместимости, которая определяет предрасположенность к анкилозирующему спонгиоартрозу (болезнь Бехтерева, то, чем болен Николай островский). Однако, даже в современных условиях, при наличии сильных антивоспалительных лекарств, один мужик может полностью потерять подвижность в 23 года (был случай с одним российским рок-музыкантом в 90-е годы), а другой (я) - и в 48 лет вполне достает пальцами пол при наклоне (после разминки, конечно!). так же и сдействием лекарств: одному почти всю жизнь достаточно индометацина (мой знакомый профессор-американец), а вот для меня лучшим оказался вольтарен (инлдометацин практически не работал).
Т.е., фенотипическое проявление очень зависит от действия "генов-модификаторов", "генетического окружения". Причем - очень часто даже при таком "прямом" действии мутации, как потеря активности фермента (при 677Т, однако, потеря функции НЕПОЛНАЯ, что открывает возможности непрямого действия модификаторов (модификация субстрата, активность дополнительных или обходных путей метаболизма, и т.п.).
Таким образом, из 10% гомозигот в популяции действительно ТЯЖЕЛОЕ развитие заболевания может быть у примерно 1-10% процентов от их числа, а у остальных - средняя тяжесть или легкое течение заболевания. Плюс провоцирующие факторы среды. И для таких людей, уж извините, армейская служба есть один большой профоцирующий фактор из-за нагрузок - вне зависимости от наличия "дедовщины".
Сергей М.